Chimica Organica e Biochimica

Le malattie genetiche rappresentano un rilevante problema di sanità pubblica. Esse possono manifestarsi sul piano clinico in tutte le fasi della vita. Tra le patologie genetiche oggetto di screening vi è la fibrosi cistica, patologia genetica recessiva, il cui gene responsabile è stato individuato alla fine degli anni '80. Conoscere il gene e le sue principali mutazioni ha reso in molti casi possibile identificare un portatore grazie ad un semplice prelievo di sangue.

Il candidato:
* prenda in esame l'immagine sopra riportata, analizzi la mutazione che caratterizza la fibrosi cistica ed evidenzi gli effetti sulla sequenza nucleotidica originale;
* descriva la modalità di trasmissione delle malattie autosomiche recessive;
* consideri la fibrosi cistica o un'altra patologia a sua scelta con la stessa modalità di trasmissione e la descriva;
* prenda quindi in esame le patologie provocate da alterazioni numeriche di autosomi o cromosomi sessuali, e spieghi i meccanismi che le possono determinare;
* metta a confronto i diversi metodi di diagnosi delle malattie genetiche, numeriche o monogeniche a trasmissione mendeliana.

Il testosterone è un ormone sessuale presente negli individui di entrambi i sessi, dove svolge molteplici funzioni. Il candidato descriva le sedi di produzione, la natura chimica dell'ormone e il suo meccanismo di azione. Ne esamini poi gli effetti fisiologici nel maschio e analizzi la regolazione ormonale cui è soggetto.

Il meccanismo della visione è un sistema complesso, la cui realizzazione necessita della interazione tra diverse strutture quali l'occhio, il sistema nervoso centrale ed il sistema nervoso periferico. Il candidato descriva la struttura anatomica del bulbo oculare con particolare attenzione alla retina, evidenziando le differenze morfologiche e funzionali delle cellule recettoriali. Analizzi quindi il percorso di un raggio luminoso attraverso l'occhio e descriva le vie ottiche fino alla corteccia visiva.

Il cervelletto costituisce circa il 10% della massa encefalica e contiene più della metà di tutti i neuroni cerebrali. Studi neuropsicologici e strumenti di diagnostica per immagini hanno fornito una più ampia comprensione delle sue funzioni, rispetto a ciò che si credeva fino agli anni '70. Il candidato descriva l'anatomia macro e microscopica del cervelletto, ne indichi le afferenze ed illustri quali funzioni vengono ad esso attribuite. Descriva quindi le conseguenze di un danno a questa regione del SNC, determinato da traumi, tumori o ictus cerebrali.

Il diabete mellito è una patologia conosciuta fin dall'antichità ed è una delle malattie endocrine più comuni, soprattutto nei paesi industrializzati. Nei soggetti geneticamente predisposti, diversi fattori di rischio possono favorirene lo sviluppo. Il candidato, dopo aver definito cosa si intende per diabete mellito, descriva eziologia, segni, sintomi e complicanze a lungo termine relativi al diabete di tipo 2. Analizzi quindi i principali fattori di rischio e le possibili misure di prevenzione primaria e secondaria atte a impedirne l'insorgenza o evitarne le complicazioni.